Амулет,
Тауфон это тот же таурин. В каплях. Древний препарат. Который мне назначали аж в 87 году.

мицу пишет:

Амулет,
Тауфон это тот же таурин. В каплях. Древний препарат. Который мне назначали аж в 87 году.

Да, это он. В таблетках называется Дибикор.

Уважаемые дамы, если кто-то следит за моей темой. Вкратце ситуация такая. Анализ из США пришёл, мутации подтвердились. За это время ещё сдала в Инвитро скрининг Пяточка, тоже очень информативно, гомоцистеин действительно повышен, т.е. проблема выявлена. Как её решать - тоже в общем понятно. Про мутацию гена MTHFR можно много всего почитать даже на русском языке, и лечение разработано. Жалею только, что я это не обнаружила года 3-4 назад.

Амулет, поздравляю , вы молодец что разобрались  ! Удачи теперь в лечении!

Мэв пишет:

Амулет, поздравляю , вы молодец что разобрались  ! Удачи теперь в лечении!

Думаю, что как минимум у половины обитателей этого форума проблема такая же. В смысле, у их детей.

Амулет, напомните чем Вы собираетесь справляться с проблемой? Какими медикаментами?

И с какими проблемами?

Амулет пишет:

Мэв пишет:

Амулет, поздравляю , вы молодец что разобрались  ! Удачи теперь в лечении!

Думаю, что как минимум у половины обитателей этого форума проблема такая же. В смысле, у их детей.

Вполне возможно 

Амулет пишет:

Уважаемые дамы, если кто-то следит за моей темой. Вкратце ситуация такая. Анализ из США пришёл, мутации подтвердились. За это время ещё сдала в Инвитро скрининг Пяточка, тоже очень информативно, гомоцистеин действительно повышен, т.е. проблема выявлена. Как её решать - тоже в общем понятно. Про мутацию гена MTHFR можно много всего почитать даже на русском языке, и лечение разработано. Жалею только, что я это не обнаружила года 3-4 назад.

А сколько гомоцистеин? У моего тоже зашкаливает.

Кратко о проблеме - мутация в гене MTHFR, тетрагидрофолат не превращается (плохо превращается) в метилтетрагидрофолат, который нужен для превращения гомоцистеина в метионин. В результате метионина слишком мало, гомоцистеина слишком много. (У моего 10,5, это не зашкаливает, но много. Нота, сколько у вас?) На этот корень зла наслаиваются дальнейшие проблемы - из метионина должен синтезироваться креатин и карнитин (один - накапливает АТФ, другой важен для обмена жиров). В итоге нарушен энергетический обмен, организм для пополнения энергии задерживает глутамат и аспартат(в крови много, в моче мало - по анализам видно). Они идут в цикл Кребса как источники энергии, превращаясь сначала в а-кетоглутарат и оксалоацетат, а заодно разрушают мозг, и гомоцистеин тоже разрушает, но неизвестно, что больше. Бороться планирую путем приема: карнитина, креатина, метилтетрагидрофолата и бетаина. Это основное.

Только увидела эту тему, мы тоже у Харьковских генетиков лечим ребенка и они к нам приезжают и анализы все сдали и мочу эту (газовую хромотографию) и благодаря ей у ребенка выявлен остеопороз который мы лечим срочно.
А еще у одного нашего ребенка (из аутичной компании) синдром МартинаБелл выявили эти же генетики

У моего гомоцистеин 22,5
Назначена фолиевая (метафолин от Солгар) и В12 метилкобаламин. Еще серьезный дефицит вит Д. В моче нарушения костных метаболитов, углеводов, недостаточность В1, В3, биотина

На глютен у моего аллергии нет, только на казеин и ограничили продукты для коррекции гомоцистеина...

На диету я конечно конкретно не решусь, хотелось бы снизить гомоцистеин, полечить остеопороз (лечение назначено верное генетиками, консультировалась по лечению у ортопеда и эндокринолога), ну и конечно восполнить дефицит витаминов Д , В12, фолиевой.
Еще конечно Диме назначили сдать анализ на дофамин, норадреналин, серотонин в связи с его перепадами настроения...но пока не на что особо сдавать.

Нота, что-то поискала почитать про вашего мальчика и не нашла. Думаю, вы абсолютно правильно отдались в руки харьковских генетиков, кроме них больше обратиться и не к кому. На дофамин и серотонин можно даже не сдавать, скорее всего, уровни будут снижены (особенно серотонин). Я понемногу даю 5-НТР (предшественник серотонина), как будто есть эффект. Но большие дозы не даю, чтобы побочные эффекты не перевесили положительный результат)) Это касается всех препаратов. Мочу на витамины тоже надо бы сдать. Кстати, тот же американский анализ выявил у моего сына мутацию рецептора витамина Д тоже - похоже, мутации любят ходить группами((
Скажите, в какой дозе вы принимаете метафолин?

Метафолин 400мг один раз в день
Я своей темы не заводила, давно в Путешествии тусуюсь)) в Беседке, мне там комфортно)
Мне Харьковчане и самой триптофан назначили

нота пишет:

Метафолин 400мг один раз в день
Я своей темы не заводила, давно в Путешествии тусуюсь)) в Беседке, мне там комфортно)
Мне Харьковчане и самой триптофан назначили

Спасибо за информацию. Вы когда гомоцистеин пересдадите, в моей теме отпишитесь, ладно? Кстати, вам на какой срок метафолин назначили?

Пока на 1 месяц. Но мы до этого фолиевую обычную пили еще. Метилкобаламин на 2 мес и еще кучу всего, 8 препаратов в день отпишусь обязательно.
Вообще наши мамы (из Тюмени) которые давно лечатся у Гречаниной говорят, что гомоцистеин долго снижается, там же еще продукты исключаются типа костные бульоны, красное мясо, красная рыбы, икра, белок яица, греча. Надеюсь хоть немного понизить для начала, месяца через 2 сдадим не раньше. И еще оч интересно, у 40% наших аутичных товарищей хромотография мочи показала отравление фенолом

Нота, с фенолом вы меня просто потрясли. И где же вы его проверяли? У харьковчан? И что с ним делать, если есть?

Это все в газовой хромотографии мочи видно, назначили препарат для вывода его No-Fenol. Да, мы ж мочу в Харьков отправляли, тот еще квест) в контейнере, затем в термос замороженную, потом самолетом до Москвы, затем поездом до Харькова))

Решила написать в этой темке, раз тут про Харьковских генетиков говорили.
http://lado.kh.ua/events/kharkov/vebinar-genetiki-i-psikhologi-ob-autizme/

Уважаемые родители и специалисты приглашаем вас на бесплатный вебинар.
«Генетики и Психологи об Аутизме»

5 апреля в 16.00 (по Киевскому времени) . Вход свободный

На вебинаре мы рассмотрим следующие вопросы:
1. Маршрут ребенка с аутизмом: с чего начинать и куда двигаться дальше. (Трушик Оксана Владимировна)
2. Помощь генетиков и их роль в жизни ребенка с аутизмом. Ответы на вопросы родителей. (Гречанина Юлия Борисовна)

Спикеры вебинара
Трушик Оксана Владимировна. Президент правления Харьковской Общественной организации «Аутизм.Альтернатива», учредитель , директор, психолог Специализированного центра для детей с особенностями развития «Ладо» г. Харьков
Гречанина Юлия Борисовна. Директор ХСМГЦ, Доцент кафедры медицинской генетики ХНМУ, Доктор медицинских наук, Лауреат Государственной Премии в области науки и техники Президента Украины для молодых ученых.

нота пишет:

Это все в газовой хромотографии мочи видно, назначили препарат для вывода его No-Fenol. Да, мы ж мочу в Харьков отправляли, тот еще квест) в контейнере, затем в термос замороженную, потом самолетом до Москвы, затем поездом до Харькова))

А где про него почитать? Какой вы заказывали?
Как результаты лечения? Заметны улучшения (с надеждой))?

Открытка, про нофенол?
Результаты..ну вроде бы как то пошустрее стал деть в смысле в мозгах)
А анализы будем сдавать пересдавать на днях на гомоцистеин и вит Д

Да, про нофенол. И результаты анализов жду)
Фолиевую постоянно даю, вигантол тоже начали, жаль, что он не в таблетках, забываю про него частенько.

Нота, спасибо за информацию. А ещё не могли бы ссылочку дать, куда обращаться на предмет отправки мочи в Харьков?