Отправила я наконец ДНК сына в 23andme. https://www.23andme.com/
Оказалось, что у него гомозиготная мутация в гене MTHFR (вариант 677TT). Такой вариант встречается у 10% популяции. И очень много проблем с этим геном связано. И, что самое интересное, на Западе люди давно о нем знают и даже специальные витамины покупают для людей с мутацией в этом гене. А у нас об этом слышали единицы.
Кстати, я обнаружила, что и в ряде отечественных лабораторий делают отдельный анализ на мутации в MTHFR. Часто он входит в тестовую панель для определения генетического риска тромбозов или привычного невынашивания.

Немного информации из интернета:
http://geish-a.livejournal.com/933610.html

Цитата :

Этот пост будет интересен только тем, кто интересуется медициной/биологией и кто уже подписан или собирается подписаться на 23andMe.
Я писала под замком, что врачи нашли у меня генетическую гомозиготную мутацию C677T MTHFR, которая нарушает синтез витаминов группы B, в частности фолиевой кислоты. Для меня это связано с довольно конкретными проблемами, но в принципе эта мутация до поры до времени часто никак не проявляется.
За эти дни я перечитала тонну литературы на эту тему. Это довольно далеко идущая проблема, но насколько далеко - никто пока точно не знает. Но уже понятно, что при гомозиготной мутации (это хуже, чем гетерозиготная) нужно как минимум избегать употребления синтетической фолиевой кислоты (которую в США добавляют в некоторые продукты типа муки и в мультивитамины), - потому что она не расщепляется, как надо, а накапливается в организме и возможно приносит вред. А вместо этого нужно пить уже синтезированную форму L-methylfolate. То же самое касается витаминов В6 и В12.
Эта мутация ассоциируется с повышенным риском тромбозов (и, соответственно, инфарктов-инсультов), с проблемами с беременностью и кучей других заболеваний, в частности с аутизмом (!), шизофренией, Паркинсоном и т.п.
Опять же, это все очень ново, никто точно ничего не знает. Но довольно быстро появляется все новая и новая информация.

Так вот, к чему это я. Поскольку эти мутации еще не прошли фильтр на 23andMe, чтобы быть выставленными на всеобщее обозрение (как выставлены мутации BRAC и т.п.), найти их в своем профиле крайне трудно. Нужно лезть в raw data и смотреть конкретные аллели конкретных генов. Если бы я это знала раньше, возможно, сейчас у меня не было бы кое-каких проблем. Поэтому сообщаю: если у вас есть там аккаунт, вы можете проверить наличие у себя двух самых распространенных из этих мутаций по следующей схеме:

Homozygous C677T = "AA" at rs1801133 (эта мутация упоминается также здесь)
Homozygous A1298C = "GG" at rs1801131
Compound Heterozygous = one "G" at rs1801131 plus one "A" at rs1801133

Disclaimer: я, естественно, не специалист, поэтому наверняка в моем посте есть к чему прицепиться в смысле формулировок. Пожалуйста, не цепляйтесь просто ради того, чтобы прицепиться (или чтобы объяснить мне, что 23andMe занимается сбором данных за наши деньги, или что вся эта информация бесполезна простым смертным, которые ее все равно не поймут, а только испугаются). Все исправления по делу с благодарностью принимаются.

Также я нашла интересную статью генетика Гречаниной, специалиста по аутизму:
http://www.clingenetic.com.ua/papers/Genetic%20and%20epigenetic%20PROBLEMS.pdf
Там и про MTHFR и про другие мутации.

В общем, завтра еду из пункта доставки забирать витамины, пришедшие из Америки с правильным фолатом и витаминами группы B. Посмотрим, как повлияют на поведение (должно повлиять на синтез нейромедиаторов - т.к. дефицит фолатов приводит к нарушениям и в этой сфере). Что интересно, уровень гомоцистеина в крови у сына оказался повышен (после выявления мутации пошли и сдали кровь  на гомоцистеин) - это следствие мутации в MTHFR и связано с риском тромбозов, так что еще к гематологу иду записывать его на след. неделе.



Фолатный цикл - видно, что от него зависит и синтез нейромедиаторов -допамина, серотонина:
Кстати, при депрессии также прописывают "правильную" форму фолатов. Судя, по зарубежным публикациям. Про отеч. медицину не в курсе.


Витамины с Л-метафолином продаются на айхербе и амазоне. Самое интересное, что куча людей (конечно, не из России) в комментариях пишет, что у них или у их детей мутация в гене MTHFR и поэтому им врачи прописали эти витамины.  А у меня столько лет ребенок страдает от дефицита фолатов, а я и не знала... И хоть бы один врач надоумил сделать анализ.

Если протестироваться в компании 23andme, то можно выявить генные мутации, характерные для аутистов. К слову, выше уже упоминались генетические полиморфизмы в гене MTHFR, которые также в ходят в панель Яско:


Панель метилирования Яско


полный текст здесь:
ссылка



"В последние 10 лет, крупные генетические исследования выявили сотни генных мутаций, которые возникают чаще у аутичных пациентов, чем в общей популяции. Тем не менее, каждый пациент имеет только одну или несколько из этих мутаций, что затрудняет разработку лекарств против болезни. В настоящее время, изучением генетических факторов аутизма занимается большое количество врачей-генетиков,  одним из них является доктор Эми Яско занимается исследованиями генных мутаций у аутистов. Как показали многочисленные молекулярно-генетические обследования и спектрометрия аминокислот, органических кислот и карнитинов, значительное количество аутистов страдает метаболическими нарушениями.  Есть виды аутизма, вызываемые именно этими генетическими нарушениями обмена веществ.

Доктор Эми Яско разработала тест на панель метиляции Яско — тест этот дорогой, стоит 500 долларов, в этой проверяют что-то около 30 генных полиморфизмов (снипов). Выбор снипов в этой панели мотивирован тем, что эти снипы связаны с  определенными генами на «молекулярно-биохимическом пути метиляции» (methyliation pathway),  т.е генами которые влияют на способность организма выполнять ряд ключевых биохимических функций. Наличие генетических дисбалансов,  т.е снипов в пути метиляции, будет ограничивать эффективность пути метиляции.





К счастью клиентов 23andme, чипсет снипов этой компании включает в себя если не все, то большую часть снипов панели Яско.
Один из проектов, возникший всвязи с неудовлетворенной потребностью клиентов в более развернутой и детальной обработке данных 23andme, Genetic Genie предлагает  условно-бесплатный сервис с помощью которого данные релевантных снипов можно привести к  традиционному виду таблицы с отчетом по панели Яско: (см.  таблицу в статье по ссылке, указанной выше)

Несмотря на то, что на выходе клиент получает  готовый частный отчет по тесту Яско, медико-биологическая интерпретация результатов не так уж и проста, и требует определенной интеллектуальной сноровки и общегенетической эрудиции в плане понимания того, какую функцию выполняет тот или иной ген. Строго говоря, при грамотной интерпретации этих результатов, можно самостоятельно составить себе диету из витаминов-пищевых добавок, которые позволяет компенсировать обусловленный генетическим дисбалансом дефицит тех или иных энзимов".

Таволга, а кроме витаминов как еще будете корректировать?
А витамины по схеме?
Курсами, или постоянно?