Сегодня ездили на консультацию к генетику в Самару. И мне сообщили, что деть мой на 99% похож на носителя синдрома Мартин-Белла. Плюсы: это не шз, минусы: это УО, и дочери моей рискованно рожать мальчика.Муж бурчит, что из всех женщин, он выбрал именно "ту, что носит этот синдром, 1 на 4000 мальчиков, прям эксклюзив". Девочки, кто имеет этот синдром в анамнезе детей, отзовитесь!!!

насколько я помню - вы первая. во всех учебниках по СДВГ обязательно есть требование дифференцировать СДВГ и синдром ломкой хромосомы, но я не помню на форуме ни одного случая.
а они по внешнему осмотру судили или сделали генетический анализ?

Пока по фентипу, поведению и расспросам о моем отце, очень все сходится. Анализ будем делать позже- в нашем городе его нигде не делают, надо или в Москву или в Самару.

понятно.
Давайте подождем, может, кто откликнется - но на моей памяти еще никого не было. Вы и тут, должно быть, эксклюзив, одна на 4480 зарегистрированных пользователей. Статистика...

"Патогенез заболевания остается неясным. На основании того, что феномен ломкости участка Х-хромосомы проявляется в среде, обедненной фолиевой кислотой, предполагают, что дефицит фолатов может иметь значение в патогенезе интеллектуального дефекта. Однако это нельзя считать доказанным.

Лечение и профилактика. На основе предположения о роли дефицита фолиевой кислоты в организме делаются попытки лечения больных введением больших доз фолатов. Этому вопросу посвящены многочисленные работы [Turner G. et al., 1982; Brown W. et al., 1984, и др]. По нашим наблюдениям, большие дозы фолиевой кислоты (20—30 мг/сут) оказывают положительное влияние на редукцию шизофренопсдобной симптоматики и двигательную расторможенность, но не влияют на интеллектуальный дефект. "

Я нашла здесь http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=13

Может пригодится?.

Спасибо большое, девочки, я прочитала много статей уже, но вы же знаете нашу медицину. Мне сама генетик сказала, что исследования большей частью зарубежные, и посоветовала найти на сайтах родителей таких деток, вот, думала найду у нас. Впадаю в очередной депрессняк, столько упущенного времени, похоже, опять лечили симптомы, а не диагноз. даже эпиактивность без приступов признак этого синдрома.

Девочки, у меня счастье. У Гошки Мартин-Белл не подтвердился!!!! Наше отставание не генетического происхождения, а значит дочке нечего бояться и шанс восстановить Гошку увеличивается.

Какая приятная новость! Хорошо!

Баталка, чудесная новость .

ура! в самом деле хорошая новость.

Я испугалась.Фотка моего ребенка у вас на аватарке...
Пошла читать
Рада, что у вас не подтвердилось.

То есть, как фотка вашего ребенка?

Одно лицо!!

Трусы, кепка и спасательный жилет тоже ваши?

Неттт! Но так похож!

Ну, Монстр даёт!!!

Фууу! Ну, хоть не ваш мальчик. А то я перепугалась - вдруг кто-нить фотку из Одноклассников или еще каких-то сетей скопировал и на аву себе поставил. Это я о своем, о девичьем - меня с этого компа в Одноклассники не пускают. А там есть фотки моих детей. То бишь паранойю.

Так ещё Монстр пишет оч. коротко. Скажет - как отрежет.

Ага.

У меня в однокл вообще фоток нет, а тем более ребя. Только у бм есть одна...
Я, знаете ли, параноик старый...

Я старее. Параноик.

А я параноичнее))