Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, советом, куда нам двигаться дальше. Моей племяннице 2,10. Родилась в срок, 3600, 52 см.С внутриутробной пневмонией находилась на ИВЛ 2-е суток. Развивалась с задержкой, села в 9 месяцев, пошла в год и 4 мес., до сих пор сохраняется атаксия.С 9 мес. стоит диагноз - анемия неясного генезиса (Даймонда-Блекфена под вопросом). У девочки специфическая внешность - плоская переносица, гипертелоризм,гипертрихоз, пупочная грыжа, рост и вес нормальный.Генетик отправила ждать 3-4 лет, чтобы было яснее, на какой именно синдром сдавать кровь. Кариотип нормальный.С года и 7 мес. по рекомендации невролога занимаемся с дефектологом.С года и 4 мес. убрала памперсы днем, но ребенок не приучен к горшку до сих пор, сидеть на нем стала соглашаться, но не писает туда.Некоторое время соглашалась писать в ванную и тогда была сухая днем.Не умеет сама одеваться, не умеет спускаться по лестнице сама. Поднимается, держась за перила двумя руками.До 2-х лет была очень вялая и заторможенная (был низкий гемоглобин - 70).С 2,5 лет ожила. Ест самостоятельно с 1,5 лет ложкой и вилкой, рисует кисточкой, карандашами, но беспредметно.Пытается сама чистить зубы. Сейчас активный словарный запас около 50 слов. Говорит простейшие фразы "ити ифо" (включи телефон), "ако афет" (открой конфету) и т.п. Фраз мало. Часто разные слова звучат одинаково. Произношение очень смазанное. Ребенок общительный. Любит общество детей. Среди взрослых избегает женщин в возрасте и очень любит мужчин.У нее богатая мимика, смотрит в глаза. Есть игры, кормить куклу, в мяч , гоняться за братьями и т.п. Спит хорошо.
Редко выполняет сложные просьбы, не понимает сложные инструкции. Интонация речи необычная, будто "заученная", она стремится точь в точь повторить интонацию взрослого, часто говорит слова будто по слогам. Иногда эхолалит, чаще говорит про себя "садись", просит не "дай", а "дать",нет местоимения "я", своего имени, про себя вообще не говорит, может повторить за мамой "хочу кататься" - "афу ата". Есть избирательность в маршрутах на прогулке ( в основном, это связано с магазинами), но отвлечь можно. Сейчас племяшке дали садик, обычный, коррекционный и логогруппы в городе с 5 лет. Маме надо работать. Коррекция - занятия с дефектологом, массажи, физио мама оплачивает и делает частно, т.к. в поликлинике девочка сразу хватает инфекции и долго болеет с падением гемоглобина. Стоит ли в 5 лет идти в коррекционный сад? (он далеко от дома) К каким специалистам стоит еще обратиться?Возможно ли скомпенсировать проблемы племяшки до школы?

Добрый день.
Скажите, а почему мама сама не пишет на этом форуме?
И мне кажется рановато сейчас много думать о коррекционном садике. Ближе к 5 годам мама и определится, в зависимости от того, какие сложности будут сохраняться на тот момент и в зависимости от того, как ребенок приживется в обычном саду и получится ли этот обычный сад совмещать с коррекцией.
И на мой взгляд никто вам не даст сейчас прогноз развития ребенка до школы.

Имхо, в коррекционный сад идти надо обязательно, потому что там правильные развивающие занятия. На дому такой объём трудно организовать.( если к 5 годам проблемы будут сохраняться)

Если будет болеть непрерывно.... тогда не знаю. Можно и дома посадить и организовывать занятия с дефектологом дома, но это будет дорого.

С другой стороны, если будет все время болеть в саду, то кто то все равно должен будет с ней сидеть.

Скомпенсируется к школе или нет, сейчас НИ КТО НЕ СКАЖЕТ.

Надо делать для ее развитие все по максимому( столько, сколько есть возможности) и будь что будет..
Судя по тому, что Вы пишете проблемы есть. Но ребёнок развивается и это хорошо. Когда дело дойдёт до школы станет понятнее, как развивать ее дальше.
Есть речевые школы( в которых уроки в началке ведут логопеды), есть школы 8 вида для детей с умственной отсталостью, они то же подразделяются на уровни, в зависимости от того, как ребёнок способен обучаться. В хорошем варианте, в этих школах дают уровень образования такой же, как в ОО школе за 6 классов, т е без алгебры, геометрии, физики, химии и т п), но люди, по окончании таких школ могут работать на простых работах и жить самостоятельно!!! Там за6имаются развитием моторики, учат ручному труду...

Есть школы 7 вида( их сейчас осталось мало, но программа такая существует) — это общеобразовательная программа облегчённая...

И общеобразовательные школы разные — от дворовых, в которых учатся разные детки, в том числе очень слабые, до элитных гимназий для одаренных детей, т. е. много есть вариантов....

Сейчас не надо загадывать...

Сейчас Надо речь развивать, соматическое здоровье укреплять. Прогулки, двигательная активность, читать ребёнку, много ней говорить, петь песни, учить стихи, заниматься с логопедом. Лепить из пластилина, учить вежливости, учить самой одеваться, самой себя обслуживать, кушать, рисовать...и так далее...

Мне кажется, в первую очередь нужно определиться с диагнозом. В Москву к генетикам не пробовали? Может быть, не обязательно ждать 4 лет. В институте генетики (МГНЦ РАМН) принимают и бесплатно, может быть стоит позвонить, узнать. Я посмотрела, анемия Даймона-Блекфина есть в списке заболеваний на бюджетной основе...
http://www.med-gen.ru/medservices/besplatnye-meditsinskie-uslugi-na-byudzhetnoy-osnove/

Девочки, КОНСУЛЬТАЦИЯ!!!

ДОбрый день! Я полностью согласна с Мач и Чамочкой. Сейчас слишком рано прогнозировать что-либо. Занятия с дефектологом, навыки самостоятельности, укрепление здоровья - да, это именно то, что сейчас необходимо. Даже если диагноз установить не получится (к сожалению, так тоже бывает). Вы можете примерно определить в каких сферах наибольшее отставание по Мюнхенской шкале развития и больше внимания уделить этим сферам. Аутистические и аутоподобные проявления тоже могут иметь место при генетических нарушениях, но раз синдрома ломкой Х хромосомы нет, значит это что-то другое. Можно попробовать поискать, но как правило, толку от этого не особенно много бывает.

Спасибо большое всем за ответы!

Мама регистрировалась, но не может вспомнить пароль), поэтому пишу я.