|
Автор | Сообщение |
---|
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Фенилкетонурия Пн 6 Янв 2020 - 16:14 | |
| Всем доброго дня! Хочу поднять вопрос о фенилкетонурии, генетическом заболевании, которое многое может обьяснить при неврологических и психических проблемах наших детей. Вот ссылка https://www.excemed.org/ru/pku-academy/faq. Завтра в срочном порядке иду в Гемотест с сыном сдать анализ. Заодно сдадим на аминокислоты. Должно же быть обьяснение такому количеству всеми шпыняемых детей, беззащитных и агрессивных одновременно, которые не могут ответить на издевательства адекватно и не в состоянии жить без посторонней помощи поддержки? В нашем форуме практически все пишут об одном и том же, даже словв одинаковы. Кто есть в курсе, кто встречался с этим термином? |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 6 Янв 2020 - 16:22 | |
| Борзик, на ФК тест делают ВСЕМ детям при рождении. Всем российским детям. думаю, не только российским. Не тратьте деньги на тест. Нет у вашего ребенка ФК. Эти дети без правильной диеты с рождения имеют глубокую УО к возрасту вашего сына. Я встречалась с 2мя детьми из одной семьи с ФК. Давным-давно. Один был не обследован вовремя, а второго ребенка уже не упустили с рождения. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 6 Янв 2020 - 16:39 | |
| Агавушка, У больных фенилкетонурией, которые не находятся на лечении, течение болезни варьируется от мягких форм с совершенно нормальным психическим развитием до классических форм, когда больные страдают сильно выраженной умственной отсталостью. Лечение позволяет пациентам со всеми формами достичь нормального уровня развития с уровнем IQ в пределах нормы. Тем не менее, недавние исследования показали, что эти IQ, как правило, несколько ниже, чем у братьев и сестер или сверстников, и что мелкие неврологические симптомы, такие как гиперактивность, замедление реакции, планирование трудности, и т.д., по-прежнему присутствуют даже у хорошо контролируемых пациентов. Эти незначительные симптомы могут повлиять на успешность в школе или обществе. Существует несколько вариантов развития заболевания, но чаще всего больные фенилкетонурией, которые посещают обычные школы и учатся с приемлемыми результатами, не продолжают обучение в высших заведениях в таком же соотношении, как и здоровые дети. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 6 Янв 2020 - 16:47 | |
| К тому же, Ф. Влияет на синтез нейромедиаторов, аминокислот, а от этого страдают почти все наши дети. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 6 Янв 2020 - 17:09 | |
| Еще раз - тест на ФК делают всем детям при рождении. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Ср 15 Янв 2020 - 8:53 | |
| Действительно, обошлось. Ф. У нас нет, ни одной мутации. И аминокислоты в пределах нормы. Слава Богу. Недавно слышала утверждение одной женщины, что все эти ЗПР и пр. от прививок. А кто знает. Может, и правда. Вроле бы лечим, а вообще калечим. |
|
| |
Vita Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1995, 1999(тем.)
Прежний ник : Vita70 Сообщения : 73615 Регистрация : 2008-09-07
| Тема: Re: Фенилкетонурия Ср 15 Янв 2020 - 9:50 | |
| "Одна бабка сказала". Борзик, не нужно эту муть нести на форум. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| |
| |
Soikalv1
География : Другое СДВГ-статус : Другое Г.р. детей : 2012
Сообщения : 48 Регистрация : 2015-07-08
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 15:58 | |
| На самом деле все это исключать нужно. Конечно, только мечтать о том,чтобы все обследования входили в ОМС. Еще есть тест на генетические мутации, нужно исключить синдром Клайнфельтера, потому что при нем необходимо пристальное наблюдение а также он проявляется когнитивно-интеллектуальные нарушениями. Вообще по последним исследованиям, СДВГ - причина в нарушении вырабоки стероидов, но как это корректировать, вроде куча всего должна действовать - пока непонятно. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:08 | |
| Какое отношение когнитивно-интеллектуальные нарушения имеют к СДВГ? как ангина и диарея примерно. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:12 | |
| Вот нам, например, сначала ставили именно СДВГ. А теперь уже другое. Мне кажется, что такой болезни как СДВГ самой по себе не существует, а есть ряд других заболеваний. Примерно как ВСД в неврологии. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:15 | |
| Существует. другой вопрос, что СДВГ в вашем случае - дополнительная неприятность к уже имеющимся проблемам. посмотрите форум - огромное количество детей именно с СДВГ. и ничего, кроме. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:23 | |
| Понимаете, тест Векслера входит в обязательный пакет тестирования СДВГ от психолога везде, наверное, кроме России. Детям с ЗПР нужны совсем другие занятия по замещению или развитию западающих функций ГМ/высших психических функций, нежели детям с СДВГ. а самые эффективные занятия с психологом, дефектологом или логопедом как раз выпадают на возраст от 3 до 10 лет. Упустили ЗПР, приняв за СДВГ, к 5 классу имеем сложного в обучении ребенка. У которого СДВГ - вишенка на огромном торте из проблем. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:30 | |
| Согласна! Имеем то что имеем. Благодаря нашей бесплатной медицине, где всем по фигу и без напряга своих мозгов, я не смогла помочь сыну вовремя. Если бы в то время знала, что и как делать. а теперь уже поздно. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 16:57 | |
| Занятия не медицина. Ребенка психиатр смотрел в 3-4 года? Видел отставание? Направление в коррекционный сад вам давали? Собственно, занятия со специалистами в то время и обязан был обеспечить коррсад, а после - класс или школа 7 вида. Сейчас уже обычные школы должны обеспечить занятия по коррекции после уроков. Не облегченное обучение, а необхолимые индивидуальные корректирующие занятия со специалмстами. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 17:07 | |
| Два года перед школой в логопедической группе, а потом за 7 лет смена двух школ и четырех классов. В результате - надомное (индивидуальное). Невролог, психиатр, кинезиолог, остеопат, вертеброневролог, нейропсихолог, школьные психологи, БОС терапия, клиника Сухаревой... Попутешествовали! |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 18:03 | |
| Дефектолог. Это в России. Везде звучит куда приятнее - специалист по детскому развитию. Вместо всего вами перечисленного в Забугорье. Начинают занятия едва ли не с года. ГППЦ вам в помощь. Логопеды и дефектологи там есть. Бесплатно. тем более ваш сын на надомном, у него много свободного времени. запишите его на занятия. больше толку будет, чем учить каждый вечер с ним то, что он не запоминает. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 18:14 | |
| Дефектолог не был показан! И он занимается до 11 лет, пока ставится ЗПР. Сад+ началка, а плтом оп! И ЗПР куда то загадочно исчезает! Типа нормальный. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 18:17 | |
| - Борзик пишет:
- Дефектолог не был показан! И он занимается до 11 лет, пока ставится ЗПР. Сад+ началка, а плтом оп! И ЗПР куда то загадочно исчезает! Типа нормальный.
Сходлите в ГППЦ. Заключения ПМПК для этого не нужно. можно самостоятельно обращаться. Пусть тамошний дефектолог парня протестирует хорошенько. И Векслер психолог сделает. будет с чем идти на ПМПК. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| |
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 20:34 | |
| В каждом районе Москвы давным-давно работают ГППЦ - центры психолого-педагогической помощи детям и подросткам. Наберите в поисковике ваш район и ГППЦ. Гугл вам укажет адрес и ссылку на сайт гппц района. Давным давно - это точно более 14 лет.) |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 20:43 | |
| https://gppc.ru/ https://gppc.ru/info/parent/ В территориальных отделениях ГБУ ГППЦ ДОНМ работают специалисты: педагоги-психологи – развитие общения со сверстниками, коррекция поведения, эмоционально-волевой сферы; нейропсихологи — преодоление трудностей обучения в школе; для детей дошкольного возраста определение индивидуальной стратегии подготовки к школьному обучению и ранней профилактики учебных затруднений; учителя-логопеды – развитие связной речи, формирование правильного звукопроизношения; учителя-дефектологи – познавательное развитие ребенка. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Сб 18 Янв 2020 - 20:52 | |
| Ааа. Мы туда ходили к психологу в раннем детстве. Даже в два разных. Никто не заинтересован, как повинность отбывают. Но, спасибо за идею! Для тестирования должно подойти. |
|
| |
Борзик
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 2005
Сообщения : 68 Регистрация : 2019-11-04
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 27 Янв 2020 - 14:24 | |
| Агава, звонила в ГППЦ, не делают они никаких тестов-тестирований. Только помощь оказывают сложным проблемным деткам. Вот так. Получается, только больница, но это бесконтрольно, или платно в институте психиатрии. |
|
| |
Агава Модератор
География : Москва СДВГ-статус : Мама Г.р. детей : 1983,1984,2001
Сообщения : 128455 Регистрация : 2008-09-10
| Тема: Re: Фенилкетонурия Пн 27 Янв 2020 - 14:35 | |
| Ну запишитесь еа помощь сложным детям. Кто у них есть ? Дефектолог? Нейропсихолог? И логопед. Бесплатно еще можнл в ПНД сделать Векслер и какие-то еще тесты. И логопел в ПНД бесплатен |
|
| |
|