Оказывается, в Москве проводятся исследования с использованием
"новых методов нейрофизиологической диагностики и новейших геномных
технологий, основанных на гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной
сравнительной геномной гибридизации (array CGH) для генетической диагностики
недифференцированной умственной отсталости, аутизма и множественных
врожденных пороков развития у детей с нарушениями психики на основе новейших геномных технологий".
http://www.iop.mgppu.ru/results/centri/Neirodiagnost4.php

(Кто-нибудь там был? Интересно послушать отзывы... )

Что такое Молекулярное кариотипирование  или сравнительная геномная гибридизация ( Array CGH)?

Цитата :

Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего
генома  больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной
гибридизации.
Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность
и позволяет находить микроаномалии генома,  
недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.

Что может выявить данная методика?
Например синдром Мартина-Белл (или синдром ломкой хромосомы Х):

Цитата :

Отсутствие белка FMRР приводит к синдрому ломкой хромосомы Х,
что проявляется тяжелой умственной отсталостью,  аутизмом и СДВГ.

При премутации у детей отмечается трудности обучения, СДВГ, аутистические расстройства  и высокий уровень тревожности.  
Частота премутации составила 1:250!!!

Что это значит в плане ведения больного?

Цитата :

Белок FMRР  связывает группу матричных РНК—> нарушение метаботопного глутаматэргического пути  (mGluR5)
Нарушение долговременной депрессии →нарушение синаптических контактов

Терапия – антагонисты mGluR5 ( фенобам)
→снижение активности ГАМКа системы →нарушение тормозных процессов
Терапия- агонисты ГАМК ( ганоксолин)

Также там имеется:
Компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ» с базой нормативных данных, проводится
внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики, в т.ч. сравнительное ЭЭГ-картирование, спектральный анализ и нейрометрика.

Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить:

-Степень и характер нарушений корковой ритмики
-Особенности онтогенетического курса
-Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии
Только методы сравнительного ЭЭГ-картирования позволяют выявить нарушения структуры ЭЭГ.



Тут презентация

Презентация


Адрес центра: Научно-учебный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" – имеет 2 филиала: на базе МГППУ (Сретенка29, к.407) и на базе Государственного образовательного Центра лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» ул. Рокотова д.4, корп.4

http://www.iop.mgppu.ru/results/centri/Neirodiagnost4.php

Цитата :

Молекулярное кариотипирование  или сравнительная геномная гибридизация ( Array CGH)
Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома  больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации.Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроаномалии генома,  недоступные для выявления ранее разработанными методами, что способствует повышению эффективности диагностики наследственных болезней.  

Был бы подобный центр в Петербурге, мы бы туда сходили.)

Интересно. Как раз размышляю, куда свозить детей в Москве для обследования и лечения.

Если попадете туда, расскажите нам.Очень интересно!

Ссылки все уже нерабочие..(( Кто нибудь ходил туда? Какие впечатления?